Leur augmentation marquée (mégaloblastose) est révélatrice d'une "synthèse altérée de l'ADN, classiquement secondaire à une carence en vitamine B12 ou en acide folique. Ces deux substances sont nécessaires à la production de globules rouges et leur carence provoque un défaut de maturation de ces derniers. éléments (en particulier, le cytoplasme est excessif par rapport au noyau).Par conséquent, ces éléments s'accumulent dans la moelle osseuse, provoquant précisément la mégaloblastose, tandis que dans le sang périphérique, il existe une macrocytose, avec des globules rouges (ou érythrocytes) de taille supérieur à la norme.
Le tableau clinique de l'anémie mégaloblastique peut également être étayé par de nombreuses autres pathologies, congénitales ou acquises, accumulées par un défaut de maturation des précurseurs érythroïdes, qui empêche la différenciation terminale des érythrocytes.
L'anémie mégaloblastique est diagnostiquée par un test sanguin, visant notamment à évaluer le volume globulaire moyen des globules rouges (VCM) et d'autres indices érythrocytaires.
Le traitement de l'anémie mégaloblastique dépend toujours de la cause : si le tableau hématologique est lié à un manque de vitamine B12 ou d'acide folique, il est recommandé de prendre des suppléments à base de ces éléments et de corriger le régime alimentaire.
responsables du transport de l'oxygène des poumons vers les tissus. Afin de remplir au mieux leur fonction, ceux-ci doivent avoir la forme d'un disque biconcave, avec un noyau aplati et des dimensions adéquates. Lorsqu'ils sont plus gros que la normale, les érythrocytes sont définis comme des macrocytes (ou mégalocytes).En détail, en fonction de la taille des érythrocytes, il est possible de distinguer :
- Normocytose : les globules rouges sont de taille normale, c'est-à-dire qu'ils ont un diamètre de 7 à 8 micromètres (µm).
- Microcytose: elle se caractérise par des érythrocytes microcytaires, c'est-à-dire plus petits que la norme;
- Macrocytose : c'est la condition opposée à la microcytose, dans laquelle les érythrocytes ont un diamètre supérieur à la normale, compris entre 9 et 12 µm. Les mégalocytes sont des globules rouges encore plus gros que les macrocytes (diamètre supérieur à 14 µm).
Les caractéristiques physiques des globules rouges sont définies par les indices érythrocytaires. Dans le cadre d'analyses de laboratoire, le paramètre hématochimique le plus utile pour établir si les globules rouges sont normaux, trop gros ou trop petits, est le volume globulaire moyen (VCM).Par définition, la macrocytose (c'est-à-dire la présence de macrocytes dans le sang) il existe lorsque le volume cellulaire moyen (VCM) est supérieur à 95 femtolitres (fL) ; dans l'anémie mégaloblastique, ce paramètre est inclus voire supérieur à la fourchette comprise entre 100 et 150 fL.
, mais de nombreuses affections, congénitales ou acquises, réunies par des défauts de synthèse des purines ou des pyrimidines, peuvent déterminer ce tableau hématologique.L'anémie mégaloblastique est donc révélatrice d'une hématopoïèse inefficace vis-à-vis de la lignée cellulaire des globules rouges et, en particulier, se caractérise par un retard dans la synthèse de l'ADN.
Il s'agit d'une « asynchronie maturative nucléocytoplasmique des précurseurs érythroïdes (du proérythroblaste au réticulocyte), c'est-à-dire que les cellules de la moelle osseuse dont dérivent les globules rouges sont augmentées de taille, avec un cytoplasme excessif par rapport au noyau.
Dans la moelle osseuse, on observe donc une cytogenèse inefficace et une mort cellulaire précoce, donc dans les anémies mégaloblastiques les cellules érythroïdes produites dans la moelle sont en grande partie détruites, sans pouvoir atteindre la circulation sanguine. Dans la formule sanguine, on la retrouve en association avec une anémie macrocytaire.
